Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. В ISW увидели взаимосвязь между самоубийством министра транспорта РФ и операцией СБУ «Паутина» — рассказываем
  2. «Стараются задержать всех, кто засветился». Силовики получили приказ активнее задерживать участников протестов 2020-го — BELPOL
  3. Сегодня день рождения одного из самых знаменитых выходцев из Беларуси. Его картины продают за миллионы долларов — узнаете их?
  4. «Человеку хочется прикоснуться к миру люкса». Как одевается личный врач Лукашенко
  5. Тихановский рассказал, хотел бы он пообщаться с новыми хозяевами его минской квартиры — ее продали с аукциона два года назад
  6. Еще у одного политзаключенного, похоже, «отжали» недвижимость. Нашлись желающие купить — они устроили «драку»
  7. «Вясна»: Силовики активно задерживают беларусов, попавших в кадры документального фильма о протестах
  8. Тихановский ответил на критику его обращения с упреками беларусов в пассивности. Вот его позиция
  9. «Зеркало» отмечает четвертый день рождения — и это печальная новость. Вот почему
  10. Воскресенский рассказал, как комиссия голосовала по вопросу освобождения Тихановского
  11. Юг зальет, на севере намечается нечто еще более интересное. На Беларусь движется мощный циклон — объявлен оранжевый уровень опасности
  12. В Беларуси продолжает набирать обороты кадровый «голод». Такого дефицита работников в стране еще не было
  13. Коснется и частного сектора. В Беларуси хотят законодательно ввести всеобщую однодневную повинность для приучения к «порядку»
  14. Скандал в Минском колледже искусств: бывший студент обвинил преподавателя в сексуализированном насилии. Тот все отрицает
  15. Призыв Лукашенко молиться на власть — это не оговорка и не шутка, а опасный сигнал. Мнение


/

В Беларуси планируют внедрить скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщила БЕЛТА заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня. Это неизлечимое генетическое заболевание, для лечения которого требуется один из самых дорогих препаратов в мире, — в Беларуси его не закупают.

Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY
Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY

«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», — рассказала Оксана Прибушеня, добавив, что лечение этого заболевания очень дорогостоящее.

Если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение детей с СМА буквально в первые месяцы, а следовательно, получать «абсолютно блестящий эффект», отметила медик.

Прибушеня пояснила, что для внедрения тотального скрининга в масштабах всей страны эта мера сначала должна «доказать свою эффективность». В этом случае специалисты смогут выработать конкретную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания.

Спинально-мышечная атрофия — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. Из-за дефекта гена в организме останавливается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. С течением болезни прогрессирующая слабость распространяется с мышц ног на все тело, после доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

В Беларуси лекарства для лечения СМА (Zolgensma, Risdiplam, Nusinersen («Спинраза»)) властями не закупаются — как объяснили в Минздраве, из-за слишком высокой стоимости для госбюджета.

Родители открывают благотворительные сборы на лечение детей. В то же время Zolgensma производства транснациональной компании Novartis является одним из самых дорогих лекарств в мире: цена одного укола достигает 2,1 млн долларов.

В прошлом году МАРТ предлагал бизнесу обсудить безвозмездную спонсорскую помощь для лечения детей, страдающих спинальной мышечной атрофией.

Отметим, что во многих странах расходы по лечению людей с орфанными заболеваниями на себя берет государство. Например, в Польше с 2019 года всем пациентам со СМА предоставляют «Спинразу». Один флакон этого лекарства в 5 мл для одной инъекции стоит 82 500 евро. Полное гособеспечение им пациентов всех возрастов организовали также Австрия, Бельгия, Германия, Люксембург, Румыния и Япония. Часть государств возмещают стоимость лечения не всем категориям больных — в зависимости от типа СМА, возраста пациента или на основании каких-то иных критериев.